孤独症究竟是不是基因病？和父母有没有关系？全国首个多模态数据整合的孤独症专病队列研究来了

原创 宣传中心 浙大儿院

为啥我家孩子会得孤独症？

经过治疗后，孩子能回归社会，最终恢复正常生活吗？

这可能是很多孤独症儿童家长最为关注的两个问题，却也是现在最难回答的两个问题。

当前，孤独症谱系障碍（ASD）的患病率在全球呈上升趋势，已成为备受瞩目的全球公共卫生问题。据估计，2021年全球孤独症谱系障碍患者人数为6180万，中国有超1000万人，居儿童精神残疾首位。全球年龄标化患病率为10万分之788.3，相当于每10万名男性中有1064.7人、每10万名女性中有508.1人患有该疾病。

然而，面对如此庞大的患病群体，孤独症的发病机制却始终还未明确，目前仍旧缺乏有效的治疗药物。现在针对孤独症儿童的康复治疗方法始终以教育干预、行为矫正为主，药物治疗为辅，但能达到的效果却还是不够显著。

幼儿期是孤独症儿童康复干预的关键时段，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童儿童医院康复科团队，致力于孤独症儿童创新康复治疗方式的探索，综合实力位居国内前列。近年为更好提高康复疗效，并积极探索孤独症儿童的发病机制，从而进行创新型的药物研究，试图针对孤独症儿童找到个性化的靶向治疗。

目前已知孤独症的发病与基因有关，但缺乏更深入研究，无法转化为更有效治疗方式

孤独症的发病原因复杂，多认为与基因和环境相关因素有关。目前科学家已找到 1000多个可能增加孤独症风险的基因（如 SHANK3, CHD8, NRXN1 等）。但遗憾的是，2022年大规模全基因组测序研究表明，不足15%的孤独症儿童存在明确的致病基因变异问题，大多数情况仍是多基因微小变异的累积效应。

浙大儿院康复科主任李海峰表示，国外的这一研究虽然验证了基因与孤独症发病之间可能存在联系，但目前国际上这类研究更多停留于已知晓孤独症儿童的基因，但对于基因改变后是如何通过转化影响到孤独症儿童的致病机制并不明确。同时，难以通过临床转为有效治疗的方式，为孤独症儿童解决更迫切的问题。

编辑：王囤囤、木玉

排版：王囤囤

审核：李海峰主任医师

资料提供：康复科医生、特聘副研究员朱进飘